脈動、邁動 —— 聚焦中國罕見病發展

神經時間2019-07-05 08:24:48


6 月 23 日,「第三屆賽諾菲神經肌肉和免疫領域高峯論壇」 在成都舉辦。眾多專家匯聚一堂,共同探討神經領域三大罕見病——多發性硬化症(MS)、龐貝病、肌萎縮側索硬化(ALS)的規範化治療,並從醫生、患者和企業的視角,探討構建中國罕見病發展之路的藍圖。



會議邀請了北京協和醫院神經科的崔麗英教授作為大會主席。中山大學附屬第三醫院的胡學強教授中山大學附屬第三醫院神經科的邱偉教授北京協和醫院神經科的徐雁教授中國人民解放軍總醫院神經內科的石強教授華西醫院神經內科的商慧芳教授艾昆緯諮詢公司的李浛君總監北京病痛挑戰公益基金會的王奕鷗祕書長等多位專家學者參與了此次大會,並帶來了精彩的演講。專家們紛紛就目前神經領域三大罕見病——MS、龐貝病、ALS 的診療現狀及未來的發展方向發表了自己的看法。


聆聽時代聲音 把握時代脈動

左:崔麗英教授   右:劉菁女士

大會伊始,崔麗英教授賽諾菲(中國)腫瘤及神經科學業務負責人劉菁女士向參會的各位來賓致辭。崔教授表示:我國的罕見病診療發展起步較晚,但近年來國家已經開始注重罕見病的發展,罕見病的發展正迎來歷史的機遇。劉菁女士表示:罕見病給患者帶來了很大的痛苦,給家庭和社會帶來很大負擔。賽諾菲會繼續致力於罕見病治療藥物的研發,加強與臨牀的合作,推出更多罕見病治療藥物,以惠及更多的罕見病患者。抓住罕見病的發展機遇,與時代共脈動!

胡學強教授

之後,胡學強教授發表了題為《中國罕見病,脈動新時代》的演講。胡教授指出,罕見病並不罕見,如果所有罕見病患者組成一個國家,它將成為世界上人口第三大的國家1。目前,在全球範圍內越來越受到重視。我國也開始關注罕見病的管理。「健康中國 2030」規劃綱要提出要完善罕見病用藥保障政策,政府也開始完善罕見病醫療管理體系。中國罕見病的發展,迎來了新機遇。他號召現場的醫生化理念為行動,一起創造罕見病新時代!


時勢造英雄 英雄造時勢

雖然每種罕見病從確診到治療都面臨種種困境,但是近年來,通過研究者的努力,罕見病在診療方面還是取得了一定的進步。會議上,專家們紛紛就目前國內多種罕見病,如 MS、龐貝病、ALS 等疾病的診療現狀、研究進展及未來的發展方向發表了自己的看法。

左上:邱偉教授  右上:徐雁教授 

左下:石強教授  右下:商慧芳教授

邱偉教授在會議上發表了題為《論循證時代下國際 MS 診療的標準化與個體化》的演講。疾病修飾治療(DMT)是多發性硬化(MS)的重要治療方法。近年來,已有多種 DMT 藥物上市,從最初的注射 DMT 藥物到後來的口服 DMT 藥物,如特立氟胺,在療效和患者的滿意度方面都有了較大的提升。MS 的治療需要「早診早治」,國際上多個指南均指出2-5,MS 患者確診後應儘早啟動 DMT。「早診早治」也已成為 MS 管理的國際標準。


近年來,對 DMT 的研究也有了較好的發展,對 DMT 藥物的長期安全性監測區隔了一線和後線 DMT,這些都推動了 DMT 治療的個體化進程。


徐雁教授也以《DMT 藥物開啟中國 MS「診治同步」的新時代》為主題,做了 MS 相關的分享。徐教授指出,MS 的治療需要「早診早治」。但與國際對比,中國 MS 緩解期管理的巨大差距是「診而不治」。關於造成我國 MS「診而不治」的原因,徐教授認為主要有以下兩點:一個是國內以前長期無 DMT 藥物;另一個是醫患對 MS 的疾病本質認知不足,認為病情輕微無需 DMT 治療。「診而不治」往往會使患者延誤治療時機,造成終生遺憾。所以臨牀醫生要樹立「診治同步」理念,才能改變「診而不治」現狀。


石強教授針對我國龐貝病的現狀及診療模式做了相關的分享。龐貝病是一種進行性、消耗性的神經肌肉疾病,症狀多樣,嚴重者可以致死。《2018 年中國龐貝病患者調研報告》顯示,我國超過 80% 的龐貝病患者曾經被誤診,90% 以上需要經歷多家醫院以確診,大部分患者都面臨診斷延遲的問題。目前,酶活性檢測是確診龐貝病的金標準6。但鑑於龐貝病根本病因是 GAA 基因突變,「下一代」基因測序技術(NGS)也開始被用於龐貝病的診斷。


目前,酶替代治療 (ERT) 是龐貝病唯一的特異性治療方式,阿糖苷酶α是目前唯一獲批的用於治療龐貝病的酶替代治療藥物。對於龐貝病患者來説,早期診斷和早期治療是改善預後的關鍵。龐貝病的診治還面臨種種困境,戰勝龐貝病,我們還有很長的路要走。


商慧芳教授對 ALS 診療中心模式建設的相關內容作了分享。商教授指出,我國 ALS 的診療存在診治能力與病患分佈之間的矛盾。我國的 ALS 患者分佈較為分散,但具備診療實力的醫院卻很少。「區域中心化」模式可以匯聚患者,在一定程度上緩解了矛盾,是我國 ALS 診療的發展之道。


商教授還分享了華西診療中心的建設經驗。針對 ALS 患者在看病過程中面臨的掛號難、排隊時間長、不能及時接受到隨訪等問題,華西醫院開闢了 ALS 患者/疑似患者專屬綠色通道,很大程度地緩解了 ALS 患者就診難的問題。此外,關於 ALS 的用藥,商教授提到利魯唑作為指南推薦的 ALS 基石用藥,地位需要堅持。



嘉賓對話環節

(從左至右分別為:解放軍總醫院黃旭昇教授、首都醫科大學宣武醫院董會卿教授、首都醫科大學附屬北京天壇醫院張星虎教授、解放軍總醫院第一醫學中心黃德暉教授、華中科技大學附屬同濟醫院張旻教授、北京協和醫院李曉光教授、四川大學華西醫院周紅雨教授、中山大學附屬第一醫院姚曉黎教授、復旦大學附屬華山醫院陳嬿教授


之後的討論環節,解放軍總醫院的黃旭昇教授作為主持人,以「中國罕見病發展的三足鼎立」主題,主持了此次的討論。在場的學者們也參與了互動,對影響罕見病治療的因素進行了現場投票。


討論嘉賓就罕見病的診治需要完善轉診合作機制、制約罕見病患者用藥的因素、如何建設罕見病診療的專業隊伍等問題進行了現場討論和現場互動。


姚曉黎教授表示目前罕見病的診療中普遍存在確診延遲的問題,這就要求罕見病在診治中需要「早診早篩」和轉診合作機制。陳嬿教授和董會卿教授也分別分享了華山醫院的 ALS 轉診途徑和宣武醫院的 MS 轉診途徑。


張星虎教授表示很多罕見病患者沒有接受有效的藥物治療,究其原因一個是因為沒有治療罕見病的有效藥物,另一個是醫患對罕見病認知不足,還有就是醫患溝通和經濟因素等原因制約了患者的用藥。黃德暉教授認為,目前有的罕見病,如 MS,已經有了較為有效的治療藥物,制約患者治療的主要原因還是醫患溝通缺乏和經濟因素。周紅雨教授認為醫生和患者對 MS 認識不足也阻礙了患者得到及時有效的治療。


李教授認為,建設罕見病診療的專業隊伍應該加強對年輕醫生的培養。張旻教授表示,罕見病的診治不能靠單科室醫生和患者家屬的「一腔孤勇」和「孤軍奮戰」,而是需要多科室的合作。這樣才更有利於患者的診治和醫生專業隊伍建設。


讓愛不罕見  攜手共行動

左上:李浛君總監   左下:王奕鷗祕書長

右:是豪先生

患者是否能用上有效的藥物,是罕見病治療中一個非常重要的環節。李浛君總監在會議上分享了目前中國的治療存在巨大缺口,其中藥物可及性不足為最主要原因之一 。


在過去,我國罕見病患者面臨「無藥可用」或「用不起藥」的困境。許多用於治療罕見病的藥物及適應症未在中國獲批,但近年來已出台多項政策加速罕見病藥品的審批,現狀有望大幅改善。此外,許多罕見病及其藥物尚無法進入醫保,造成家庭沉重負擔。但近期的政策風向暗示了國家層面保障的可能性,醫保不足的現況出現轉機。


在獲批和醫保外,罕見病藥品在中國還面臨 「最後一公里」可及性問題,近年來開始有具體政策及做法解決「最後一公里」的醫院准入問題。總的來説,雖然罕見病患者在用藥方面還面臨種種困難,但國家已經開始着手解決這些問題,相信不久的將來,罕見病患者用藥難的問題可以得到有效解決。


王奕鷗祕書長在會議上分享了近年來中國罕見病患者團體的發展過程及取得的成績。王祕書長的精彩分享使我們感受到我們周圍還有很多人在關注着罕見病患者這個羣體,為讓罕見病患者更好地生活貢獻出自己的力量。


最後,來自賽諾菲(中國)血液及神經科學業務負責人是豪先生為大家介紹了賽諾菲在罕見病藥物研發方面付出的努力和取得的成績。一直以來,賽諾菲都致力於罕見病治療藥物的研發,為罕見病患者帶來有效的治療藥物。


總   結

此次會議匯聚了眾多罕見病領域的專家學者,大家紛紛從醫生、患者和企業的視角,對中國罕見病診療的發展共話未來。


在人類歷史的長河中,每一次躍進、每一次的重大進程,無不伴隨着跨越性的歷史進步。當下,正處在罕見病時代變革的起點,中國罕見病專家們,讓我們邁開步伐,踏上這列高速前進的時代列車!以「等不起」的緊迫感、「慢不得」的危機感、「坐不住」的責任感,與時代的心跳同脈搏,共律動!


參考文獻:

1.https://globalgenes.org/wp-content/uploads/2015/12/2016-WRDD-Fact-Sheet.pdf

2.Carroll WM, et al. Mult Scler. 2013 Sep;19(10):1371-80

3.Giampaolo DL, et al. S Afr Med J. 2013 Jun 5;103(9 Suppl 3):670-91

4.Ben-Zacharia A, et al. the use of diease modifying therapies in multiple sclerosis: Principles and current evidence. A Consensus Paper by the Multiple Sclerosis Coalition[M].2017 update

5.Montalban X, et al. Multiple Sclerosis Journal.2018, Vol. 24(2) 96–120

6.中華醫學會兒科學分會內分泌遺傳代謝學組. 糖原貯積病Ⅱ型診斷及治療專家共識 [J]. 中華醫學雜誌, 2013, 93(18):1370-1373.



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審批號:SACN.AUBA.19.06.7094

頭圖及插圖來源:賽諾菲公司提供

編輯:顧益

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